Sciences · Biologie
Le caryotype
Le caryotype est l’image des chromosomes d’une cellule classés par paires. Chez l’être humain, il compte 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes et une paire sexuelle, XX ou XY.
Mis à jour le 4 min de lecture
Le caryotype est au programme de SVT au collège (3e en France) : il permet de voir concrètement que l’information génétique est portée par des chromosomes, qu’ils vont par paires, et qu’une anomalie de leur nombre peut avoir des conséquences importantes. Il est aussi un outil médical de diagnostic. Pour la structure des chromosomes, voir chromosomes.
Le caryotype humain normal
| Caractéristique | Valeur |
|---|---|
| Nombre total | 46 chromosomes |
| Paires | 23 paires |
| Autosomes | 22 paires, numérotées de 1 (la plus grande) à 22 |
| Chromosomes sexuels | XX chez la femme, XY chez l’homme |
| Formule | 46,XX ou 46,XY |
Le chromosome X est de taille moyenne et porte de nombreux gènes ; le chromosome Y est beaucoup plus petit et porte notamment le gène qui déclenche le développement des testicules.
Les gamètes (ovules, spermatozoïdes) n’ont que 23 chromosomes, un de chaque paire, grâce à la méiose (voir mitose et méiose). La fécondation rétablit les 46 chromosomes.
Comment réalise-t-on un caryotype ?
- Prélèvement de cellules capables de se diviser : globules blancs d’une prise de sang, ou cellules fœtales (liquide amniotique, villosités du placenta) dans le cadre d’un diagnostic prénatal.
- Culture des cellules et stimulation de leur division.
- Blocage des divisions au stade où les chromosomes sont les plus condensés et bien visibles (métaphase), à l’aide d’une substance comme la colchicine.
- Étalement sur une lame et coloration : chaque chromosome présente un motif de bandes claires et sombres caractéristique.
- Photographie au microscope, puis classement des chromosomes par paires (aujourd’hui assisté par ordinateur).
Schéma décrit : à quoi ressemble un caryotype
Sur un caryotype classé, on voit des chromosomes en forme de X : chaque chromosome est formé de deux chromatides identiques reliées par un étranglement, le centromère, car il a été dupliqué avant la division.
- Les chromosomes sont alignés sur plusieurs rangées, du plus grand (paire 1, en haut à gauche) au plus petit (paires 21 et 22).
- Chaque paire montre deux chromosomes côte à côte, de même taille, même position du centromère et même motif de bandes.
- La dernière case, à part, contient les chromosomes sexuels : deux X de même taille pour une femme ; un X et un petit Y pour un homme.
Pour lire un caryotype, on vérifie le nombre total, puis chaque paire une à une, puis les chromosomes sexuels.
Les anomalies du nombre de chromosomes
Une erreur de répartition des chromosomes pendant la méiose peut produire un gamète avec un chromosome en trop ou en moins. Après fécondation, la cellule-œuf a alors 47 ou 45 chromosomes.
| Anomalie | Formule | Remarques |
|---|---|---|
| Trisomie 21 (syndrome de Down) | 47,XX,+21 ou 47,XY,+21 | Trois chromosomes 21 ; la plus fréquente des trisomies viables, environ 1 naissance sur 700 à 1 000 selon les pays et le dépistage |
| Trisomie 18, trisomie 13 | 47,+18 ; 47,+13 | Atteintes graves, survie souvent courte |
| Syndrome de Turner | 45,X | Un seul X ; fille de petite taille, infertile le plus souvent |
| Syndrome de Klinefelter | 47,XXY | Garçon, souvent grand, fertilité réduite |
La plupart des anomalies du nombre portant sur les grands chromosomes ne sont pas compatibles avec le développement et entraînent des fausses couches précoces. Il existe aussi des anomalies de structure (un fragment perdu, dupliqué ou échangé entre deux chromosomes). Les conséquences médicales sont présentées dans la fiche maladies génétiques.
Le caryotype d’autres espèces
Le nombre de chromosomes varie selon les espèces et ne dit rien de leur complexité.
| Espèce | Nombre de chromosomes |
|---|---|
| Être humain | 46 |
| Chimpanzé | 48 |
| Chien | 78 |
| Chat | 38 |
| Mouche drosophile | 8 |
| Pomme de terre | 48 |
La différence entre l’humain (46) et le chimpanzé (48) s’explique en grande partie par la fusion, dans la lignée humaine, de deux chromosomes ancestraux en un seul : notre chromosome 2.
Erreurs fréquentes
- Dire que l’humain a 23 chromosomes : il en a 23 paires, soit 46 ; seuls les gamètes en ont 23.
- Croire que les chromosomes ont toujours une forme de X : cette forme n’existe qu’après duplication, au moment de la division ; le reste du temps, ils sont sous forme de filaments.
- Penser qu’une trisomie est toujours héréditaire : elle provient le plus souvent d’un accident de méiose.
- Confondre caryotype et séquençage : le caryotype montre les chromosomes ; il ne lit pas la séquence des gènes et ne détecte pas les petites mutations.
Exercice corrigé
Énoncé. On observe un caryotype de 47 chromosomes : 22 paires d’autosomes normales, plus trois chromosomes de la paire 21, ainsi qu’un chromosome X et un chromosome Y. Donne la formule de ce caryotype et interprète-le.
Corrigé.
- Nombre total : 22 paires sauf la 21 = 21 × 2 = 42, plus 3 chromosomes 21 = 45, plus X et Y = 47.
- Formule : 47,XY,+21.
- Les chromosomes sexuels XY indiquent un garçon ; la présence de trois chromosomes 21 indique une trisomie 21.
Questions fréquentes
Combien de gènes portent nos chromosomes ?
Le génome humain contient environ 20 000 gènes codant des protéines, répartis inégalement sur les chromosomes (voir génome humain).
Peut-on voir son sexe génétique sur un caryotype ?
Oui : la présence de deux X ou d’un X et d’un Y se lit directement sur la dernière paire.
Les mitochondries ont-elles des chromosomes ?
Elles possèdent leur propre petit ADN circulaire, transmis par la mère, qui n’apparaît pas sur le caryotype.