Les chromosomes

Le mot chromosome, forgé en 1888 par l’anatomiste Wilhelm Waldeyer, signifie « corps coloré » : ces structures du noyau prennent fortement les colorants utilisés en microscopie. Ce sont les supports matériels de l’hérédité. Chaque chromosome contient une seule molécule d'ADN, très longue, compactée avec des protéines appelées histones pour tenir dans le noyau de la cellule.

Structure d’un chromosome

En dehors des divisions, l’ADN est décondensé sous forme de chromatine, invisible au microscope optique. Juste avant la division, il se condense et prend la forme bien connue en X, car il a été répliqué : le chromosome est alors formé de deux chromatides sœurs identiques.

• Centromère : zone de resserrement qui relie les deux chromatides et sert d’attache aux fibres qui les séparent lors de la division.
• Bras : le bras court est noté p, le bras long q. Une position sur un chromosome s’écrit par exemple 7q31 (chromosome 7, bras long, région 31).
• Télomères : extrémités formées de séquences répétées qui protègent le chromosome. Ils raccourcissent à chaque division, ce qui limite le nombre de divisions possibles. Leur fonctionnement a valu le prix Nobel de médecine 2009 à Elizabeth Blackburn, Carol Greider et Jack Szostak.

Les 46 chromosomes humains

Une cellule humaine ordinaire contient 46 chromosomes, soit 23 paires : dans chaque paire, un chromosome vient de la mère, l’autre du père. Ce nombre n’a été établi qu’en 1956 par Joe Hin Tjio et Albert Levan ; on croyait auparavant qu’il y en avait 48.

• 22 paires d’autosomes, numérotées de 1 à 22 à peu près par taille décroissante ;
• 1 paire de chromosomes sexuels (gonosomes) : XX chez la femme, XY chez l’homme.

Les cellules sexuelles (ovules et spermatozoïdes), produites par méiose, ne contiennent que 23 chromosomes, un de chaque paire. La fécondation rétablit le nombre de 46.

Le caryotype

Le caryotype est la photographie des chromosomes d’une cellule, classés par paires selon leur taille, la position du centromère et leurs bandes de coloration. On l’obtient à partir de cellules en division (sang, liquide amniotique). Il permet de détecter les anomalies de nombre ou de structure. On le note par le nombre total suivi des chromosomes sexuels : 46,XX pour une femme, 46,XY pour un homme.

Les chromosomes sexuels et la détermination du sexe

Chez l’humain et les autres mammifères, le sexe dépend du chromosome reçu du père : un spermatozoïde porteur d’un X donne une fille (XX), un spermatozoïde porteur d’un Y donne un garçon (XY). Le gène décisif est SRY, situé sur le chromosome Y, qui déclenche le développement des testicules chez l’embryon.

Les maladies liées à un gène du chromosome X (hémophilie, daltonisme, myopathie de Duchenne) touchent surtout les garçons : ils n’ont qu’un seul X, donc pas de copie de secours. Chez les femmes, l’un des deux X est inactivé au hasard dans chaque cellule.

D’autres systèmes existent : chez les oiseaux, c’est la femelle qui porte deux chromosomes différents (ZW) ; chez les crocodiles et de nombreuses tortues, le sexe dépend de la température d’incubation des œufs.

Les anomalies chromosomiques

La trisomie 21 a été la première anomalie chromosomique identifiée, en 1959, par Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin. Le risque augmente avec l’âge de la mère. En France, un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes.

Il existe aussi des anomalies de structure : délétion (perte d’un fragment), duplication, inversion, translocation (échange de fragments entre chromosomes). Certaines translocations sont associées à des cancers, comme le chromosome de Philadelphie dans la leucémie myéloïde chronique.

Combien de chromosomes chez les autres espèces ?

Le nombre de chromosomes ne reflète pas la complexité d’un organisme.

Les grands singes ont 48 chromosomes : chez les ancêtres de l’humain, deux chromosomes ancestraux ont fusionné pour former notre chromosome 2, dont la structure garde la trace de cette fusion. C’est l’un des arguments génétiques de l'évolution des espèces.

Les bactéries n’ont généralement qu’un seul chromosome, circulaire, libre dans le cytoplasme. Les mitochondries possèdent aussi un petit ADN circulaire.

Chromosomes et hérédité

C’est en observant le comportement des chromosomes lors de la méiose que Walter Sutton et Theodor Boveri ont compris, en 1902-1903, qu’ils portaient les facteurs héréditaires décrits par Mendel (voir lois de Mendel). Thomas Morgan l’a démontré expérimentalement chez la drosophile dans les années 1910, ce qui lui a valu le prix Nobel en 1933.

Lors de la méiose, les chromosomes d’une même paire échangent des segments (crossing-over) : chaque gamète reçoit ainsi des chromosomes « recombinés », mélanges des chromosomes du grand-père et de la grand-mère. Avec la répartition aléatoire des 23 paires, cela rend chaque enfant génétiquement unique, à l’exception des vrais jumeaux.

Questions fréquentes

Quelle est la différence entre chromosome, ADN et gène ?

L’ADN est la molécule ; un chromosome est une très longue molécule d’ADN compactée avec des protéines ; un gène est un segment d’un chromosome qui code une information précise. Le génome humain compte environ 20 000 gènes codant des protéines, répartis sur les 23 paires.

Pourquoi a-t-on 46 chromosomes ?

C’est le nombre hérité de notre histoire évolutive : il résulte de fusions, de cassures et de duplications survenues chez nos ancêtres. Il n’a pas de signification particulière, mais il doit rester stable au sein d’une espèce pour que la reproduction fonctionne.

Le chromosome Y va-t-il disparaître ?

Le chromosome Y a perdu la plupart de ses gènes depuis environ 180 millions d’années, ce qui a fait spéculer sur sa disparition. Les études montrent cependant que ses gènes restants sont stables depuis des dizaines de millions d’années. Chez certains rongeurs, il a bel et bien disparu, remplacé par d’autres mécanismes.

Toutes les cellules du corps ont-elles 46 chromosomes ?

Presque toutes. Les gamètes en ont 23 ; les globules rouges matures n’ont plus de noyau, donc plus de chromosomes ; certaines cellules du foie ou du muscle en ont davantage (polyploïdie).